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Association

Eula'Vie

Notre association a été créée en 2016 pour le premier anniversaire d'Eulalie.

"Cette association a pour objet d’améliorer le quotidien d’Eulalie, porteuse d’une maladie génétique rare neuro dégénérative : le syndrome d’AICARDI-GOUTIERES.

Le but est de lui permettre d’accéder à un confort de vie par des équipements adaptés à son handicap, des aménagements de son lieu de vie, mais aussi lui permettre d’accéder à des thérapies, des soins et du matériel non pris en charge par la Caisse Primaire d’Assurance Maladie.

Tout ceci grâce à des dons,  l’organisation d’évènements occasionnels et de partenariats."

Le syndrome Aicardi-Goutières
En 1984, Jean Aicardi et Françoise Goutières, deux neuropédiatres français, ont décrit une maladie génétique du cerveau débutant dans l'enfance imitant les caractéristiques des infections virales dont souffrent les enfants dans l'utérus.
Les indicateurs cliniques de cette maladie, maintenant connue comme le syndrome d'Aicardi-Goutières (AGS) comprennent:
- L'accumulation de calcium (calcification) dans le cerveau, mieux observé par scanner,
- Des modifications dans la substance blanche du cerveau et la moelle épinière, mieux observé par IRM,
- Des taux élevés de globules blancs, d'interféron-alpha et de ptérines (protéines produites par l’organisme pour combattre une infection virale) dans le liquide céphalorachidien (pouvant être testé par ponction lombaire),

 

- Des lésions distinctives ressemblant à des engelures sur les mains et les pieds. 

 

Le syndrome d'Aicardi-Goutières est habituellement une maladie génétique héréditaire avec une transmission de type autosomique récessive. Cela signifie que pour un couple avec un enfant atteint, il y a un 1 risque sur 4 d'avoir un enfant malade à chaque grossesse.

Les enfants, souvent ceux ayant des mutations AGS2, se développent normalement durant les premières semaines ou mois de leur vie. Ils font face ensuite à l'apparition soudaine d'une période d'irritabilité intense, pleurent pendant des heures, dorment mal et développent des fièvres sans infection. Pendant cette période, il y a une perte d'acquis.

Après quelques mois, la maladie semble «s'arrêter».

 

Les principales caractéristiques neurologiques de l'AGS incluent des problèmes d'apprentissage, une raideur des membres avec un mauvais contrôle du tronc et de la tête, des troubles du tonus musculaire (dystonie) des membres. Bien que les problèmes neurologiques observés dans AGS sont souvent graves, un petit nombre d'enfants, généralement ceux présentant des mutations AGS2, montrent de bonnes aptitudes à la communication et d'autres fonctions neurologiques. 

Actuellement,une fois que l'enfant a subi des dommages cérébraux importants, il n'existe pas de traitement permettant de réparer ces dommages.

Pr Yanick Crow, Université de Manchester, Royaume-Uni
 

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